Mutasyon (Mutation)
 
mutasyon, mutation

Mutasyon (Mutation)

Hazırlayan: Akhenaton

DNA molekülünün 4 önemli özelliği vardır: replikasyon, depolama, ekspresyon (ifade etme) ve mutasyon.[1] "Mutasyon", genlerin nükleotit dizisinde herhangi bir nedenle meydana gelen ve kalıtsal olan ve canlılarda, gen rekombinasyonu dışındaki nedenlerle meydana gelen kalıtsal değişiklere verilen addır.[2] Mutasyona sahip bir organizma ise "mutant" olarak adlandırılır.[3]

"Mutasyon", genetik bilginin bozulmaksızın depolanmasındaki başarısızlıktır. Eğer depolanmış bilgide bir değişiklik olursa, bu değişiklik o bilginin ekspresyonunda görülebilir ve replikasyon yoluyla aktarılabilir.

Değişiklik bir nukleotitin kazanılması ya da kaybedilmesi, substitüsyon (değiştirme) kadar basit olabileceği gibi, normal DNA dizisi içinde bir çok nukleotitin eklenme ve çıkarılması gibi karmaşık da olabilir.[1]

Mutasyonlar (ya da değişimler), bir genin doğru şekilde çalışmasını engelleyebilir. Bir gende meydana gelen mutasyon (değişim), genetik hastalığa neden olabilir. Göz rengi, kan grubu ya da boy gibi çoğu özelliğimizden genler sorumludur.[4]

Bu değişiklik, gamet hücrelerinde ya da somatik hücrelerde de olabilir. Gamet hücrelerindeki, sonraki nesillere aktarıldığı için, somatik hücrelerdeki, kansere neden olabildiği için önemlidir.[5]

"Mutasyon" terimi, ilk defa Hugo De Vries tarafından akşam sefası (Oenatra lamarckiana) ile yaptığı çaprazlamalarda gözlemlediği varyasyonu tanımlamak için kullanılmıştır.[2] Varyasyonların çoğu çoklu translokasyonlar nedeniyle oluşmuştur. Daha sonra iki vakanın, DNA’nın kimyasal kompozisyonunda gerçek değişiklikler olan gen mutasyonları sonucunda olduğu gösterilmiştir. Mutasyon çalışmaları ilerledikçe, meydana gelen değişikliklerin nötr, yararlı ya da zararlı olduğu, evrim süreciyle test edilerek anlaşılır.[3]

Mutasyonlar, genel olarak germ hattı mutasyonları ve somatik mutasyonlar olmak üzere ikiye ayrılır. Doku hücreleri içinde gerçekleşen bir mutasyon, kalıtsal olamayacağı için kuşaktan kuşağa aktarılmaz. Bedensel (somatik) mutasyonlar bu anlamda kalıtsal değildir. Eşey (üreme) hücresi mutasyonları, diğer ismiyle germ hattı mutasyonları ise kalıtsaldır ve bir sonraki nesillere aktarılır.[6][3]

Mutasyonlar her zaman değilse de genellikle spontane (kendiliğinden) oluşur ve oluşma nedenine göre birkaç şekilde sınıflandırılabilirler:

a.) Spontan ve uyarılmış mutasyonlar
b.) Gametik ve somatik mutasyonlar
c.) Diğer mutasyon kategorileri (regülatör, letal, koşullu ve ısıya duyarlı mutasyonlar)

Tüm mutasyonlar, adaptif mutasyonlar hariç, ya "spontan" ya da "uyarılmış" mutasyonlar olarak tanımlanır.[7]

Gen mutasyonları, değişiklik bir nükleotitin kazanılması ya da kaybedilmesi, substitüsyon (değiştirme) kadar basit olabileceği gibi, normal DNA dizisi içinde bir çok nükleotitin eklenme ve çıkarılması gibi karmaşık da olabilir.

Gen mutasyonları, yeni allellerin ve bu nedenle de popülasyondaki genetik varyasyonun çoğunun kaynağıdır. Yeni alleller oluştukça ortaya çıkan materyalin zararlı mı, nötral mi ya da yararlı mı olduğuna dair karar verilmek üzere doğal seçilimin evrimsel sürecinde test edilir.

Spontan mutasyonlar ise sadece doğada olan mutasyonlardır.[1] Spontan mutasyonlar doğada kendiliğinden oluşur ve hiçbir çevresel etmen bu işe dahil olmaz.[7] Oluşumları ile ilgili hiçbir özgün etken yoktur ve genellikle genlerin nükleotit dizilerinde rasgele olan değişikliklerdir Bunlar hücrede normal olarak bulunan kimyasalların (oksijen, asitler vs.) sebep olduğu baz modifikasyonları ya da replikasyon hataları olduğu düşünülmektedir.[1]

Herhangi bir yapay ortamın etkisiyle mutasyon meydana geliyorsa bu da "uyarılmış mutasyon" olarak adlandırılmaktadır. Özellikle UV, X ısınları ve mutajenik kimyasallar bu olaya neden olan etmenlerdendir.[7]

Bireyin kalıtsal özelliklerinin ortaya çıkmasını sağlayan genetik şifre, herhangi bir nedenden dolayı (DNA onarımı, mayoz bölünme ya da DNA replikasyonu sırasında meydana gelen hatalar, transpozonlar, virüsler, X ışını, radyasyon, ultraviyole, bazı ilaç ve mutajen kimyasallar, ani sıcaklık değişimleri vb. etkenlerle) bozulabilir.[8][9][10][11] Bunun yanında hipermutasyon gibi hücresel süreçlerde organizmanın kendisi tarafından da tetiklenebilir.[8] Bu durumda DNA’nın sentezlediği protein ya da enzim bozulur. Böylece canlının, proteinden dolayı yapısı, enzimlerinden dolayı metabolizması değişebilir. Mutasyon ters evrimin temelini oluşturur.[3]

Yeni allellerin ve bu nedenle de popülasyondaki genetik varyasyonun çoğunun kaynağıdır. Yeni alleller oluştukça ortaya çıkan materyalin zararlı mı, nötral mi ya da yararlı mı olduğuna dair karar verilmek üzere doğal seçilimin evrimsel sürecinde test edilir.[1]

Mutasyonların ortaya çıktıkları DNA bölgelerine göre; etkileri farklı olur:

1-Regülatör mutasyonları
2- Promotor mutasyonları
3- Yapısal gen mutasyonları
4- Operatör mutasyonları
6- Enhancer bölge mutasyonları
7- Silencer bölge mutasyonları olarak ayrılabilir.[12]

1943’ten önce, saf bakteri kültürlerinin farklı koşullarda hayatta kalabilmelerinin kalıtsal varyasyona bağlı olduğu bilinmesine karşın varyasyonun nedeni tartışılmaktaydı. Bakteriyologlar, bazı çevresel faktörlerin onların çevreye uyumu ile ilgili değişikliklere neden olduğuna inanıyorlardı. Örneğin, T1 fajı tarafından enfekte olmaya duyarlı E. coli susları çok iyi bilinmektedir.

Eğer E. coli içeren bir petride T1 Fajı homojen yayılırsa hücrelerin hemen hepsi parçalanır. Ancak çok az sayıda olsa bile bazı bakteriler kurtulur. Bu kalan bakteriler saf kültür haline getirilirse, oluşan saf kültür T1 enfeksiyonuna dirençlidir.

Bu ve benzeri durumları açıklamak için ileri sürülen adaptasyon (uyum) hipotezi, bağışıklık için bakteri ve fajın etkileşmesi gerektiğini ifade etmektedir.

Spontan mutasyonların görülmesi, E coli’deki T1 direncinin nedeni hakkında alternatif bir modelin geliştirilmesine yol açmıştır.

İşte 1943’de S Luria ve M Delbrück, bakterilerde mutasyonun kromozom içerisinde spontan olarak yani dış etmenlerden bağımsız halde meydana geldiklerine dair kanıtlarını ortaya koydular. Bu olay modern bakteri genetik çalışmalarının başlangıcı oldu.[7]

Diğer Mutasyon Kategorileri

Morfolojik bir özelliği etkileyen mutasyonlar: En kolay gözlenebilen mutasyonlar, mutantların normal fenotipten sapması esasına dayanır. Örn. Mendel’in çalıştığı değişik bezelye özellikleri

Besinsel ya da biyokimyasal varyasyonlar gösteren mutasyonlar: Mutlaka morfolojik bir özelliği etkilemez; ancak yaşam kalitesi üzerine etkisi vardır. Örn. Bakterilerde, bir amino asit ya da bir vitamini sentezleyememe.

Davranış mutasyonları: Organizmanın davranış özelliklerini etkileyen mutasyonlar. Örn. Meyve sineği kanatlarını çırpamazsa eşleşme davranışı etkilenir.

Regülatör mutasyonlar: Gen ekspresyonunun regülasyonunu etkileyen mutasyonlar. Örn. Lac operonu yapısındaki regülatör dizilerde meydana gelen mutasyonlar gen ekspresyonunu etkiler.

Letal (öldürücü) mutasyonlar: Etkisi ölümcül olan mutasyonlar. Besinsel ya da biyokimyasal mutasyonlar letal olabilirler. Örn. Bir aa sentezleyemeyen bakteri o aminoasitin olmadığı ortamda üreyemez.

Koşullu mutasyon: Organizma mutasyonu taşır; ancak mutasyonun varlığı belli koşullar altında fark edilebilir. Örn.Isıya duyarlı mutasyonlar. Belli sıcaklıklarda mutasyon etkisini gösterir ve letal (öldürücü) olabilir.[13]

Mutasyon ve Modifikasyon Arasındaki Farklar

Mutasyon Gen ve kromozomların ( DNA ) kimyasal yapılarında meydana gelen kimyasal değişmelerdir. Mutasyonlar, DNA’nın kendisini eşlemesi sırasında meydana gelir. Mutasyonla meydana gelen değişimler ortadan kalkmaz. Kalıcıdır ve canlının DNA’sında değişikliğe neden olur.

Modifikasyon ise, ortam şartlarının etkisiyle canlının dış görünüşünde meydana gelen kalıtsal olmayan geçici değişikliklerdir. Modifikasyona etki eden faktörler, ısı, ışık, besin ve nemdir. Modifikasyona sebep olan çevre şartları ortadan kalktığında modifikasyon da ortadan kalkar. Modifikasyon ile meydan gelen değişiklikler, geçicidir ve canlıların dış görüşünde değişikliğe neden olur.[14]

Kaynaklar

[1] Doç Dr. Ercan Arıcan, "Gen Mutasyonu, DNA Onarımı ve Yer Değiştirebilen Elementler".
[2] Prof. Dr. Muhsin Konuk - Dr. Recep Liman, "Mutasyon ve Mutajenler" (makale).
[3] http://tr.wikipedia.org/wiki/Mutasyon
[4] "Bowel Cancer and Genetics", Ref Glossary 3, Temmuz 2005.
[5] Dilbe Debeleç Bütüner - Gülten Kantarcı, "Mutasyon, DNA Hasarı, Onarım Mekanizmaları ve Kanserle İlişkisi", Ankara Ecz. Fak. Derg., 35 (2) 149 - 170 , Ankara 2006.
[6] Rolf Knippers, "Molekulare Genetik", Thieme, 1997, ISBN 3-13-477007-5.
[7] Prof. Dr. Muhsin Konuk - Dr. Recep Liman, "Gen Mutasyonu, DNA Tamiri ve Transpozonlar" (makale).
[8] W Seyffert, "Genetik", 2. Auflage, Spektrum, 2003, ISBN 3827410223
[9] J. Bertram, "The Molecular Biology of Cancer", 2000, Mol. Aspects Med. 21 (6): 167–223.
[10] Y.T. Aminetzach - J.M Macpherson - D.A. Petrov, "Pesticide Resistance Via Transposition-Mediated Adaptive Gene Truncation in Drosophila", 2005, Science 309 (5735): 764–7.
[11] V. Burrus - M. Waldor, "Shaping Bacterial Genomes With Integrative and Conjugative Elements", 2004, Res. Microbiol. 155 (5): 376–86.
[12] http://yunus.hacettepe.edu.tr/~mergen/ders/mutasyonlar.pdf
[13] Prof. Dr. Filiz Özbaş Gerçeker, "Mutasyonlar".
[14] http://www.frmartuklu.net/konu-disi-basliklar/265823-modifikasyon-ve-mutasyon-arasindaki-farklar-nelerdir.html






Bu sayfa hakkında yorum ekle:
İsmin:
Mesajınız:
 
 
19 Ağustos 2007 itibariyle, toplam: 36742725 ziyaretçi (102827137 klik) tarafından görüntülenmiştir. Online ziyaretçi rekorumuz, 4626 kişi. (5 Eylül 2010)
 
 

gizli

Bu site, en iyi Firefox ve Google Chrome tarayıcılarında ve 1024 x 768 ekran çözünürlüğünde görüntülenir.